O primeiro encontro organizado pelo CoSMO-B ocorreu
entre os dias 25 e 27 de abril na UNICAMP e reuniu geneticistas de todo o Brasil
interessados nas displasias ósseas. Um dos principais objetivos da parceria é o
de facilitar, através da criação de uma rede colaborativa, o acesso a exames
genéticos cuja realização ainda é restrita em nosso país. Dessa forma, crianças
afetadas por distúrbios do crescimento como a acondroplasia ou por displasias
cujas causas ainda são desconhecidas poderão ter acesso a testes que confirmam
ou definem o diagnóstico. Isto é importante porque pode ajudar o médico a
direcionar melhor os cuidados que deverão ser oferecidos à criança afetada.
Outro aspecto da colaboração, que dependerá
principalmente dos médicos brasileiros, é que a partir da iniciativa CoSMO-B
poderemos ter o primeiro registro nacional de displasias ósseas. Um registro
como esse pode ter grande relevância se pensamos em conhecer melhor a população
afetada e qual a real prevalência das mais variadas displasias ósseas no
Brasil. Por outro lado, saber quem são e onde estão as pessoas afetadas
pode, no futuro, facilitar o acesso delas à terapias inovadoras que visam
reduzir, controlar ou corrigir mutações ou simplesmente melhorar a qualidade de
vida delas.
A iniciativa CoSMO-B quer ainda ser uma bela
ferramenta para o treinamento, formação e aperfeiçoamento de médicos
interessados no tema das mutações genéticas da cartilagem e do osso.
Iniciativas como essa podem, sem dúvida, contribuir para melhorar o atendimento
das muitas crianças portadoras de displasias ósseas no Brasil.
Prezados, como é possível fazer contato com a Dra. Denise Cavalcanti, da UNICAMP? Preciso muito saber mais sobre o Projeto Cosmo. Att. Manuela
ReplyDeleteOlá Manuela, você pode fazer contato através da iniciativa OCD: http://ocd.med.br/contato/.
ReplyDeleteGostaria muito de aguda,tenho uma filha com acondroplasia,ela faz tratamento no hospital de referência o IMIP,mas fico muito triste a médica dizer que ela vai ter um crescimento lento,achava que ela fosse dá um remédio pra ela se desenvolver mais,mas ela diz que pra ela ñ precisa,que ela vai precisar de um acompanhamento de um pisícologo,meu Deus como eu sofro em vêr minha filha assim,tenho 2 filhos só ela que nasceu assim,gostaria muito de uma aguda.
ReplyDelete.
Olá Deborah, não sei onde você vive, mas recomendo que você procure um geneticista com experiência em displasias ósseas e o acompanhamento com um pediatra experiente em sua cidade. As maiores cidades do Brasil têm médicos que podem ajudá-la.
ReplyDeleteO diagnóstico está correto? Dependendo da idade de sua filha há questões de saúde e desenvolvimento que necessitam de abordagem mais específica, por exemplo, com suporte de fisioterapia.
Ainda não existe tratamento específico para a acondroplasia, mas se você já leu algo neste blog já deve ter percebido que há várias terapias potenciais em fase de pesquisa. O artigo de junho 14 traz um resumo sobre a acondroplasia e dessas terapias. (http://tratando-acondroplasia.blogspot.com/2014/06/tratando-acondroplasia-como-estamos.html). É questão de poucos anos mais até que as primeiras estejam disponíveis (esta é minha visão pessoal).
Se sua filha ainda é novinha talvez não saiba ainda sobre esta questão. A forma como você lida ou lidará com a acondroplasia poderá influenciar muito a forma como ela verá a questão no futuro. O mais importante é que você fique no controle da situação. Com exceção da questão do crescimento, sua filha não é nem um pouco diferente de qualquer outra (isto significa que ela NÃO é doente) e lhe trará muitas alegrias. Tudo de bom. Morrys