Friday, June 1, 2012

Desafíos para el tratamiento de la acondroplasia: Desde el desarrollo de los fármacos hasta su administración, parte 1


Traducción: MaCriTeS

Al conversar con padres y con otras personas sobre la investigación de medicamentos, muchas veces me preguntan por qué no vemos nuevos tratamientos para muchas enfermedades raras, teniendo en cuenta que la tecnología está tan avanzada ahora, con las células madre y con todo lo demás. Como la acondroplasia es una de esas condiciones, pensé que valdría la pena hablar sobre el desarrollo de fármacos.

El FGFR3 es un buen objetivo para tratamiento

La acondroplasia no es una condición genética compleja. Por el contrario, es causada por una mutación simple ya identificada en una proteína que es producida por un único tipo de célula, el condrocito. Esto hace con que el receptor del factor de crecimiento del fibroblasto tipo 3 (FGFR3) sea un objetivo muy interesante. Entonces, ¿por qué todavía no existe una terapia disponible para la acondroplasia?
En los dos artículos que vienen a seguir, vamos a ver cuáles son los desafíos para el desarrollo de una nueva droga. En el primero hablaremos un poco sobre los proyectos de investigación y las etapas de desarrollo de una potencial medicación. En el segundo, sobre la administración de la droga en el local de destino, especialmente en la nueva generación de drogas que algún día en un futuro cercano pueda ser utilizada en la acondroplasia del mismo modo que ya está comenzando a ser aplicada en otras condiciones.

El desarrollo de medicamentos no es fácil

Los investigadores han trabajado en varias iniciativas para encontrar terapias para enfermedades que eran incurables en el pasado, con condiciones clínicas tales como la acondroplasia. Esto se va haciendo posible porque ellos han tenido éxito en la identificación:
  • De los mecanismos moleculares que llevan a la condición, comenzando por aprender sobre el error de fabricación. (Sí, podemos decir que en la acondroplasia el cambio de aminoácidos en el FGFR3 ocurre por un error de montaje en la estructura genética);
  • Del papel natural de la proteína alterada y cómo ella ejerce sus funciones;
  • Las consecuencias moleculares de esas acciones en el organismo.
Actualmente, los fármacos no son más concebidos apenas para combatir un síntoma como la fiebre. Hoy, los desarrolladores de la centenaria aspirina tendrían que mostrar cómo es que funciona este fármaco en la fiebre, algo inalcanzable 70, 80 años atrás. Ahora, nosotros necesitamos entender dónde, en una determinada enzima, un compuesto experimental irá a causar el efecto deseado. Es por eso que aprender sobre el FGFR3 y sobre cómo es su estructura (vea aquí) puede permitir a los científicos ver qué partes de la molécula son las más adecuadas para ser abordadas en busca de un fármaco efectivo.

Como usted podrá recordar, el FGFR3 es una enzima con varios puntos que portan cargas eléctricas positivas y negativas. En una comparación burda, se podría decir que una enzima es como un imán complejo, con diferentes cargas eléctricas distribuidas por toda la molécula, cada una de ellas con propiedades particulares, hechas con una finalidad específica. Estos puntos de las enzimas, cargados eléctricamente, son hechos para atraer otras moléculas específicas – sus objetivos – y no responder a otros, así como un imán, que atrae un pedazo de hierro u otro imán con carga opuesta, pero no funcionará con aluminio y repelerá otro imán que posea la misma carga.

Desarrolladores de los fármacos necesitan encontrar el local correcto del objetivo, donde el compuesto potencial se unirá para producir un efecto. En otras palabras, los fármacos son desarrollados para alcanzar un objetivo específico del objeto al cual se unen, para causar el efecto deseado.

Existe un medicamento en potencial. Ahora, ¿cómo hacerlo encontrar el camino para la farmacia?

Cuando una nueva terapia en potencial para una enfermedad se encuentra en desarrollo, surgen muchas preguntas sobre la forma cómo el medicamento va a ser administrado a un paciente para el tratamiento de tal condición. Piense en esto: la administración del fármaco: ¿Será oral o intravenosa? ¿Cuántas veces se tendrá que administrar por día? ¿Será dada antes o después de las comidas? ¿En las mañanas o en las noches? ¿Con agua o con leche? ¿Se podrán dar otros medicamentos al mismo tiempo? ¿Existe algún riesgo si se le deja de dar bruscamente? La lista de preguntas es larga, mucho más allá de estos ejemplos. Muchas consideraciones deben ser tomadas en cuenta para responder a éstas y a otras preguntas.

La naturaleza del compuesto experimental es de extrema importancia. En algunos de los artículos anteriores, vimos que las cargas eléctricas influyen en la manera cómo una proteína reacciona con las demás dentro de nuestro cuerpo. Nuevamente aquí, las cargas eléctricas distribuidas en la estructura del medicamento experimental determinarán si el mismo necesitará ser dado como una inyección intravenosa o podrá ser preparado como un comprimido. 

En el caso de un medicamento oral, el investigador tendrá que encontrar, dónde, en el aparato digestivo, es que será absorbido. El ácido gástrico, ¿afectará su estabilidad? ¿Será que este medicamento necesita de una protección para atravesar el estómago? Algunos pueden ser administrados en cápsulas, mientras que otros exigirán un comprimido recubierto para alcanzar la parte adecuada del intestino donde será absorbido. 

Es un largo camino

¿Y después? La droga entrará en la corriente sanguínea, donde otros desafíos deben ser resueltos. ¿Será que entra fácilmente en los tejidos – meta a ser alcanzada – o se mantendrá circulando por más tiempo? En la sangre, existen algunas enzimas neutralizantes, como limpiadoras, listas para perseguir y destruir el medicamento. Aquí, imagine el caso del análogo de CNP (un análogo es un compuesto semejante a una molécula existente), que es el primer fármaco en potencial para el tratamiento de la acondroplasia, que está siendo probado (testeado) en un ensayo clínico de fase 1. Es un péptido pequeño, una molécula hecha de una cadena de aminoácidos. Éste es el tipo de molécula para el cual existen varias enzimas cazadoras circulantes en la sangre (son llamadas peptidasas). Cuando una de estas enzimas alcanza un péptido, adiós péptido.

Si el compuesto experimental es un anticuerpo, no será administrado por vía oral, ya que los compuestos derivados de proteínas, normalmente no sobreviven al ácido gástrico. De esta manera, tendrá que ser inyectado en el paciente. ¿Qué sucederá después de la inyección? Siendo un tipo de proteína el anticuerpo podrá, tal como cualquier otra proteína extraña, causar reacciones de parte del organismo. Nuestro sistema inmunológico es hecho para identificar moléculas extrañas para armar una defensa eficaz contra un germen invasor. Entonces, tenemos que preguntar, ¿cómo irá a reaccionar el organismo ante el anticuerpo?  Éste es uno de los desafíos más grandes para el desarrollo de nuevas terapias basadas en anticuerpos.

Los investigadores de fármacos también necesitan estudiar si el compuesto va a causar efecto en otros objetivos aparte de aquél que es su meta, un fenómeno llamado 'off target effect’ (efecto fuera de la meta, en traducción libre). Uno de los principales obstáculos enfrentados por el desarrollo de nuevos fármacos como los llamados inhibidores de la tirosina-quinasa (TKI) es que muchas veces afectan otras proteínas aparte de las que fueron proyectadas para ser inhibidas (revisado aquí).
¿Cómo es que los científicos responden a todas estas preguntas?

El desarrollo pre-clínico

Antes de cualquier experimento en seres humanos, un fármaco en potencial deberá seguir un proceso muy riguroso, determinado por agencias reguladoras de salud en todo el planeta. Las leyes y los reglamentos son hechos para fornecer la debida protección a la sociedad, garantizando que todos los esfuerzos han sido hechos para evitar que un medicamento inadecuado entre en el mercado y llegue hasta la farmacia. Para saber más sobre el desarrollo de un nuevo fármaco usted podrá visitar la página web  de la Food and Drug Administration (Administración de Alimentos y Drogas, FDA). Allí usted encontrará una vasta fuente de información.

En resumen, antes de estudiar cómo un medicamento irá a funcionar en el cuerpo humano, los investigadores, deben probarlo adecuadamente en una abordaje multi – pasos. Esto puede incluir:
  • Creación de simulaciones de computador sobre las interacciones esperadas entre el compuesto y su objetivo;
  • Testear el fármaco en culturas de células. Ésta es la parte in vitro de la investigación: La expresión in vitro describe tests realizados en tubos de ensayo o en placas (in vitro, en latín en el vidrio);
  • Testear la droga en fragmentos de órganos y tejidos vivos fuera del cuerpo (ex vivo);
  • Testear la droga en un modelo animal apropiado, la parte in vivo de la investigación. Hoy en día, para un gran número de condiciones clínicas humanas, donde la causa es conocida, es posible crear modelos animales semejantes, de los cuales los modelos de ratones son los más adecuados por diferentes motivos (no debatidos aquí, ya que no se encuentran en el ámbito del artículo). Los ensayos son realizados para permitir que los investigadores aprendan sobre el camino que el fármaco hace en el cuerpo, sus efectos esperados e inesperados, y la toxicidad;
  • Testear la droga en animales más grandes, uno de ellos necesariamente un primate para confirmar la eficacia y la seguridad.
El desarrollo clínico
Sólo después de que ensayos pre-clínicos mostraron que el fármaco en potencial es seguro y eficiente en el (los) modelo(s) testeado(s), las agencias reguladoras autorizarán los primeros ensayos en seres humanos. Esto es lo que se denomina la parte clínica del desarrollo de drogas, la cual está dividida en cuatro fases:
  • Fase 1
En la mayoría de los casos, los ensayos son realizados en un pequeño grupo de voluntarios saludables. Aquí, los investigadores quieren saber como el medicamento será absorbido, metabolizado y eliminado, los llamados análisis de  farmacocinética e farmacodinámica. Ellos también van a prestar atención a eventuales efectos tóxicos inesperados. Para enfermedades como el cáncer, generalmente los ensayos son realizados en pacientes reales. La Fase 1 generalmente dura entre 1 y 3 meses, dependiendo de la droga.
  • Fase 2
Los ensayos de la fase 2 son realizados en individuos afectados por la condición que está siendo estudiada. Dependiendo de la prevalencia de la enfermedad, los ensayos en esta fase pueden necesitar algunas decenas, tal vez hasta poco más de cien pacientes. Aquí, los investigadores están buscando la dosis correcta de la droga a ser administrada. Ellos también buscan más informaciones sobre la farmacocinética. Pero la parte más importante de los tests en esta fase nos habla sobre la eficacia de la droga en alcanzar los resultados para los cuales fue diseñada. Y también, la seguridad a corto plazo. En esta fase, los tests generalmente duran hasta seis meses, dependiendo de la enfermedad estudiada.
  • Fase 3
Una vez que la mejor dosis del nuevo medicamento en potencial se ha encontrado, y que no hay dudas en relación a su eficacia y seguridad a corto plazo, llega la hora de testearlo en un grupo más grande de pacientes. Dependiendo del tipo de enfermedad a ser testeada, los ensayos en esta fase pueden demorar un año o más para terminar. Por ejemplo, para una enfermedad aguda como ser un infarto del miocardio, si la droga experimental se destina a reducir los daños o a prevenir una recurrencia precoz, un test en esta fase durará aproximadamente un mes para cada paciente, de acuerdo con los resultados que los investigadores pretenden medir. Para condiciones crónicas como la diabetes, puede llevar algunos años y millares de pacientes para estudiar los efectos de la droga en un plazo más largo. De conformidad con la legislación vigente, cualquier nueva droga en potencial necesitará ser testeada en esas condiciones antes de obtener la aprobación del registro ante las autoridades reguladoras y a seguir, el mercado. Uno de los principales objetivos de los tests en fase 3 es buscar efectos adversos adicionales inesperados y no comunes de la droga.

Si la droga se muestra segura y eficiente para la indicación clínica para la cual fue testeada en lo(s) estudio(s) de fase 3, entonces las autoridades concederán un registro para el mismo, y el desarrollador tendrá el derecho de venderlo como un nuevo medicamento. Este nuevo medicamento tendrá exclusividad (copias no son permitidas) en el mercado durante un determinado espacio de tiempo (los derechos de la patente).

Sin embargo, el desarrollo del nuevo medicamento no se detendrá aquí. Es bastante común que una droga estudiada para una enfermedad específica sea potencialmente útil para otras condiciones. Dependiendo de la nueva indicación para la droga, ella exigirá nuevos estudios de fase 3. En otros casos, el desarrollador de la droga realizará estudios adicionales pos-comercialización, con el propósito de estudiar la eficacia y la seguridad a largo plazo. Éstos son los estudios de fase 4. Usted podrá consultar más sobre este tema en la página FAQ de ClinicalTrials.gov.

Puede demorar más de diez años para que un compuesto conceptual se convierta en una nueva herramienta terapéutica. Observando el proceso de desarrollo desde una perspectiva (personal) pragmática, se hace claro que algunos de los operadores (drivers) que ayudan a agilizar la investigación son:
  • El predominio de la enfermedad Cuanto más común la enfermedad, más probabilidades de que habrán investigaciones de medicamentos para ella. La población objetivo es grande y el retorno de la inversión es más fácil de ser estimado. Éste es el caso de la diabetes, hipertensión, EPOC etc.
  • Apelo social de la enfermedad  Mientras más atención recibe de la sociedad una determinada enfermedad (y la disponibilidad de pagar un tratamiento) es más grande la posibilidad de que serán realizadas inversiones para combatirla. Éste es el caso del SIDA. Claro, la infección por el HIV es grave, así como sus consecuencias también lo son, pero la investigación de drogas para el HIV es el mejor ejemplo de cómo un fuerte y gran interés social impulsa a la investigación. En menos de 20 años una enfermedad hasta entonces desconocida tiene su agente causador identificado y medicamentos desarrollados para tratarla con suceso. Compare con la sarcoidosis, que continua siendo un misterio, o con la malaria y la tuberculosis, ambas todavía graves problemas de salud global, para los cuales no existen realmente tratamientos rápidos y eficientes. Por ejemplo, la terapia de la tuberculosis cura la enfermedad, pero dura por lo menos seis meses.
  • La gravedad de la enfermedad Mientras más devastadora sea la enfermedad, más grande la posibilidad de que existirá investigación para ella. Aquí, nuevamente, los desarrolladores de medicamentos saben que la sociedad estará dispuesta a pagar por la nueva droga. Éste es el caso del cáncer. De hecho, actualmente el cáncer es la condición clínica más investigada. (Mak HC, 2011).
Sin embargo, enfermedades raras o huérfanas han recibido más atención de la sociedad y de los órganos reguladores en los últimos años. Leyes e incentivos, como el OrphanDrug Act, (Ley de los Medicamentos o Drogas Huérfanos)  han sido creados para facilitar o estimular la investigación en esas enfermedades. Comentarios generales sobre ese tema también fueron publicados en la literatura especializada (Tambuyzer, Melnikova, referencias completas abajo) y para ayudar a elevar el debate sobre la enfermedades raras. Recientemente, el National Institutes of Health (NIH) publicó un gran estudio sobre las necesidades para el desarrollo de terapias en enfermedades raras, 
Rare Diseases and Orphan Products: Accelerating Research and Development, disponible gratuitamente, que debate el tema del acceso a la investigación y al desarrollo de las estrategias para la aceleración del descubrimiento de nuevas terapias para este grupo de condiciones clínicas.

Sin embargo, esto no es suficiente. Un riesgo más grande de perder recursos impide que muchos inversores coloquen dinero en esta área terapéutica. Si los padres y las personas interesadas realmente quieren ver el desarrollo de nuevas terapias para las condiciones raras, tendrán que organizarse y presionar con este propósito, el cual incluiría también el financiamiento directo de la investigación. Existen muchos ejemplos de estas iniciativas para un número significativo de enfermedades raras, tales como la fibrosis quística, la alcaptonuria y otras.

Resumiendo, hicimos una breve revisión de los pasos que una nueva droga en potencial necesita dar para convertirse en un nuevo medicamento en el tratamiento de una enfermedad. El tema es complejo y yo estuve lejos de haber abordado todos sus aspectos.

En el próximo artículo vamos a buscar otros desafíos para el desarrollo de las drogas para la acondroplasia. En esa oportunidad, vamos a enfocarnos en las estrategias para realizar nuevas terapias en potencial, especialmente aptámeros y otros abordajes basados en ácidos nucleicos, para encontrar su camino para la placa de crecimiento y los condrocitos.

Referencias

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