En estos días, en el mes de enero, el blog está cumpliendo sus tres años de edad. Cuando lo inicié, mi plan era revisar la biología de la acondroplasia, e indicar las terapias en potencial que estaban siendo investigadas hasta aquel momento. Hay un significativo número de investigadores en todo el mundo trabajando con esta displasia ósea, con revisiones brillantes que están siendo publicadas todos los años en la literatura especializada, y yo no tenía la intención de apenas reproducir sus trabajos, ya que no estaba involucrado en la investigación básica de la acondroplasia, ni tampoco compartía sus experiencias clínicas.
Un punto de vista personal
Como médico, he visto a pacientes por casi 30 años, y realmente creo en la relación médico-paciente como una herramienta para una mejor atención a salud. También creo que cuanto más uno sabe sobre un determinado problema, mejor (o más inteligentemente, o más fuertemente) uno puede luchar contra él (sí, es verdad, hay excepciones). Para mí, apenas dar un diagnóstico correcto y prescribir el tratamiento indicado, nunca fue suficiente.
Un gran desafío para los médicos es garantizar que sus pacientes con condiciones crónicas, como diabetes, hipertensión, asma, harán el tratamiento correcto a un largo plazo, lo que nosotros llamamos: adhesión a la terapia. Los medicamentos actuales para tratar estas condiciones crónicas son altamente eficaces, pero no llevan a la cura, a la sanidad total; en muchos casos el tratamiento debe ser continuo.
Así, a lo largo de los años, creyendo que más conocimiento sobre las enfermedades podría ayudar a los pacientes a administrar mejor sus tratamientos, he insertado orientaciones sobre biología, fisiopatología, farmacología, durante sus consultas. Hago uso de ilustraciones, modelos de plástico que reproducen la anatomía, dibujos, esponjas para mostrar qué es lo que está sucediendo con el paciente. Comprender el problema puede ayudarlo(a) a realmente hacer la terapia para su propio bien. Aprendí que, en muchos casos, eso se convierte en una verdad y me siento feliz.
¿Por qué el blog?
Y todo esto, ¿qué tiene que ver con la acondroplasia? Cuando comencé a estudiar la acondroplasia hace casi siete años, al poco tiempo me di cuenta de que el lenguaje en los textos científicos era complejo, y pensé en los pacientes en mi consultorio. Como mi interés con relación a la acondroplasia iba más allá del campo profesional, pensé, ¿qué podría hacer para compartir el conocimiento que estaba reuniendo con aquéllos a quienes yo quería ayudar? Las explicaciones necesarias se encontraban en el idioma del mundo real. Y fue de esa manera que surgieron los primeros textos, como lo que compartí en una antigua lista de correo electrónico sobre acondroplasia el año 2010.
El blog comenzó como una extensión de ese pensamiento. No podía simplemente mantener el conocimiento acumulado guardado. FGFR3, placa de crecimiento, condrocitos, CNP, enzimas, quinasa, mutación, etc. ¿Cómo colocar toda esa información de una forma que pudiera tener sentido para los “no iniciados”? Era el año de 2012, y después de haber conocido a Carmen Alonso, de la Fundación Alpe y a los Haider, de la iniciativa Growing Stronger, vi cómo podría hacer eso y decidí comenzar el blog.
Es eso. El blog intenta reunir informaciones dispersas entre los estudios publicados de una manera más simplificada, usando imágenes o ilustraciones del mundo real para ayudar a los lectores interesados a comprender la ciencia de la acondroplasia.
El blog hasta este momento ha llegado a 81 mil visitas de más de 120 países. Agradezco a cada una de las personas por su interés en los temas discutidos aquí, y espero que el blog les haya sido de utilidad.
Nada para hacer, mucho para hacer
Otro aspecto de ser médico, es que es difícil no disponer de una solución para un paciente, permanecer impotente ante un diagnóstico. Esto se traduce en el contenido del blog, bajo el formato de una perspectiva de mirar hacia adelante.
En la actualidad, no existe un tratamiento establecido para la acondroplasia, si bien existan muchas terapias en potencial en diferentes niveles de desarrollo, desde una pequeña luz en la mente, una idea, un compuesto patentado, al primer medicamento actualmente ya en ensayo clínico. El blog explora, sin ningún tipo de prejuicio, todas las potenciales terapias divulgadas en la literatura, intentando dar una visión equilibrada sobre ellas.
Hubo un tiempo en que personas con trastornos del crecimiento mal tenían el reconocimiento por la sociedad como seres humanos, cuando los derechos sociales eran una fantasía, y fuertes asociaciones fueron creadas para luchar por ellas, como la LPA y la Fundación Alpe. Con estas asociaciones, la comunidad fue testigo de victorias y logros, aunque todavía queda mucho por hacer.
Sin embargo, hoy personas que son afectadas por condiciones que menoscaben el crecimiento o simplemente involucradas, están siendo testigos de la alborada de una nueva era, donde las soluciones están surgiendo para tratar diferentes disturbios de crecimiento, incluyendo la acondroplasia. Este cambio lleva a la necesidad de una renovación inteligente de la mentalidad entre los líderes de la comunidad interesada, y aquellos que influyen en las decisiones, que tendrán que comenzar a pensar no solamente en los que están vivos, sino también en las nuevas generaciones que están por llegar.
De esta manera, hay mucho para hacer. Desde aprender más sobre la condición hasta la forma cómo la investigación es realizada, los temas económicos, las dificultades y los desafíos. Existen más de 7 mil enfermedades raras ya descritas, la mayoría de ellas afectando a pocas personas, la mayoría niños. Solas, estas personas tienen poca fuerza para luchar. Sin embargo, junta, unida, la comunidad de enfermedades raras llega a ser de millones. En conjunto, las soluciones vendrán más rápido.
Como dijo Goethe:
"Saber no es suficiente, es necesario aplicar. Querer no es suficiente, es necesario actuar."
¿Qué podemos hacer para aumentar la investigación en las soluciones para la acondroplasia y los otros miles y miles de enfermedades raras? ¿Cómo podemos convencer a los inversores y a los pagadores de que el trabajo para mejorar la calidad de vida de las personas con enfermedades raras también irá a mejorar la calidad de vida de la sociedad en su conjunto?
Existen muchas iniciativas en curso. ¿Qué tal tener un papel más activo en la transformación de nuestra sociedad? Tú te puedes convertir en parte de la(s) solución/ soluciones. Es por eso que iniciativas como la del Día de las Enfermedades Raras son tan importantes.
Feliz 2015!
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