O Blog Tratando a Acondroplasia: Terceiro Ano na Rede

Agora em janeiro, o blog está chegando aos três anos de idade. Quando o comecei, o plano era rever a biologia da acondroplasia e apontar as potenciais terapias que estavam sendo exploradas até aquele momento. Há um número significativo de pesquisadores em todo o mundo trabalhando com esta displasia óssea, com brilhantes revisões sendo publicadas todos os anos na literatura especializada, e eu não tinha intenção de apenas reproduzir seus trabalhos, já que não estava envolvido na pesquisa básica da acondroplasia, nem compartilhava de suas experiências clínicas.

Um ponto de vista pessoal

Como médico, tenho visto pacientes por quase 30 anos e realmente acredito na relação médico-paciente como uma ferramenta para um melhor atendimento. Também acredito que quanto mais você sabe sobre um problema melhor (ou mais inteligentemente, ou mais fortemente), você pode lutar contra ele (sim, há exceções). Para mim, apenas fazer o diagnóstico certo e prescrever o tratamento correto nunca foi suficiente.

Um grande desafio para os médicos é garantir que seus pacientes com condições crônicas, como diabetes, hipertensão, asma, farão o tratamento corretamente em longo prazo, o que chamamos de adesão à terapia. Os medicamentos atuais para tratar estas condições crônicas são altamente eficazes mas não levam à cura, em muitos casos o tratamento deve ser contínuo.

Assim, ao longo dos anos, acreditando que mais conhecimento sobre suas doenças poderia ajudar os pacientes a gerir melhor seus tratamentos, tenho inserido orientações sobre biologia, fisiopatologia, farmacologia, durante as consultas. Uso ilustrações, modelos de plástico que reproduzem a anatomia, desenhos, esponjas para mostrar o que está acontecendo com o paciente. Compreender o problema pode ajudá-la(o) a realmente fazer a terapia para seu próprio bem. Aprendi que, em muitos casos, isso se torna verdade e me sinto feliz com isso.

Por que o blog?

O que isso tudo tem a ver com a acondroplasia? Quando comecei a estudar a acondroplasia quase sete anos atrás, logo percebi que a linguagem nos textos científicos era complexa e lembrei dos pacientes em meu consultório. Como meu interesse na acondroplasia ia além do campo profissional pensei no que poderia fazer para compartilhar o conhecimento que eu estava reunindo com aqueles que eu queria ajudar? A chave estava no idioma do mundo real. E foi assim que os primeiros textos começaram, como o que compartilhei em uma antiga lista de correio eletrônico sobre acondroplasia em 2010.

O blog começou como uma extensão desse pensamento. Não podia simplesmente manter o conhecimento acumulado guardado. FGFR3, placa de crescimento, condrócitos, CNP, enzimas, quinase, mutação etc., como colocar toda essa informação de uma forma que poderia fazer sentido aos não "iniciados"? Era 2012, e depois de conhecer Carmen Alonso, da Fundación Alpe, e os Haiders, da iniciativa Growing Stronger, vi como poderia fazer isso e decidi começar o blog.

É isso. O blog tenta reunir informações espalhadas entre os estudos publicados de uma forma mais simplificada, usando imagens ou ilustrações do mundo real para ajudar os leitores interessados a compreender a ciência da acondroplasia.

O blog chegou a 81 mil visitas de mais de 120 países. Agradeço-lhe por seu interesse nos temas discutidos aqui e espero que o blog esteja sendo útil para você.

Nada a fazer, muito o que fazer

Outro aspecto de ser um médico, é que é difícil não dispor de uma solução para um paciente, estar impotente diante de um diagnóstico. Isso se traduz no conteúdo do blog, sob a forma de uma perspectiva de olhar à frente.

Atualmente, não há tratamento estabelecido para a acondroplasia, embora haja muitas potenciais terapias em vários níveis de desenvolvimento, desde um lampejo na mente, uma idéia, um composto patenteado, ao primeiro medicamento já em ensaio clínico. O blog explora, sem preconceito, todas as terapias potenciais divulgadas na literatura, tentando dar uma visão equilibrada sobre elas.

Houve um tempo em que pessoas com desordens do crescimento mal eram reconhecidas pela sociedade como seres humanos, quando os direitos sociais eram uma fantasia, e fortes associações foram criadas para lutar por elas, como a Little People of America e a Fundación Alpe. Com essas associações, a comunidade testemunhou vitórias e conquistas no campo social, embora haja muito a fazer ainda. 

Nos últimos anos, no entanto, pessoas que são afetadas por condições clínicas que afetam o crescimento ou que simplesmente estão envolvidas no meio vêm percebendo o alvorecer de uma nova era, em que soluções estão surgindo para tratar vários distúrbios do crescimento, incluindo a acondroplasia. Essa mudança leva à necessidade de uma renovação inteligente do modo de pensar entre os líderes da comunidade interessada e outros tomadores de decisão, que terão de começar a refletir não só sobre os que estão vivos, mas também sobre as novas gerações que estão chegando.

Assim, há muito o que fazer. Desde aprender mais sobre a condição genética à forma como a pesquisa é realizada, as questões econômicas, as dificuldades e desafios. Há mais de 7 mil doenças raras descritas, a maior parte delas afetando poucas pessoas, a maioria crianças. Sozinhas, elas têm pouca força para lutar. Juntas, no entanto, a comunidade das doenças raras chega aos milhões. Em conjunto, as soluções virão mais rápido.

Como Goethe disse:

"Saber não é suficiente, é preciso aplicar. Querer não é o suficiente. É preciso agir."

O que podemos fazer para aumentar a investigação de soluções para a acondroplasia e os milhares de doenças raras? Como podemos convencer os investidores e os pagadores que o trabalho para melhorar a qualidade de vida das pessoas com doenças raras também irá melhorar a qualidade de vida da sociedade como um todo?

Há muitas iniciativas em curso. Que tal ter um papel mais ativo na transformação da nossa sociedade? Você pode se tornar parte da(s) solução(ões). É por isso que iniciativas como a do Dia das Doenças Raras são tão importantes.

Um feliz 2015 !