Tratando a acondroplasia: o direito de cada um

Introdução

Todo dia é dia de aprender algo novo. Como o meu interesse na acondroplasia é sempre maior, tornei-me membro de um pequeno número de grupos relacionados a essa condição genética no Facebook, onde estou sempre aprendendo. Na maioria das vezes esses grupos, que mantêm discussões muito ricas ou simplesmente a troca de experiências de pais ou pessoas com nanismo, em que sabedoria é prevalente, também testemunham debates ásperos em relação a terapias atuais (cirúrgica) e potenciais (drogas em investigação) para acondroplasia. No entanto, enquanto há comentários sinceros e perguntas como por que devemos tratar de algo que é normal? ou ela (a criança) é perfeita como ela é, um presente de Deus são comuns, às vezes, também podemos ver outros cheios de raiva, com pensamentos preconceituosos como você quer extinguir a raça? (a pessoa que expressou esse pensamento estava se referindo a uma "raça de anões") Esse comentário, que eu li esta semana, foi o que me motivou a publicar este texto.

É sobre quem somos

Há apenas uma raça, a raça humana. Com toda a sua diversidade de pacotes de apresentação. Muito, muito frequentemente, o pacote não é perfeito, mas as imperfeições vêm em uma ampla gama de graus de gravidade. Às vezes é apenas um hemangioma na pele, ou uma visão ruim, porque a lente do olho está torta e você não consegue ver longe (miopia). Raramente, a imperfeição é tão grave que não é compatível com a vida, como na anencefalia. Além disso, a imperfeição pode aparecer mais tarde na vida (e elas também são extremamente comuns).

Os seres humanos vêm evoluindo e aprendendo a lidar, manejar, tratar e mais e mais, curar essas imperfeições. Há muito tempo atrás, os óculos foram inventados para corrigir alguns dos problemas oculares (Figura 1) e a lente telescópica foi a grande ferramenta que ajudou Galileu a desenvolver sua teoria heliocêntrica. Mas agora, não só existem milhões de óculos da moda e o Hubble mas, também para tratar (e curar) miopia e outras condições do olho, a cirurgia corretiva já está muitas vezes disponível. Ou você pode simplesmente pingar gotas nos olhos para tratar o glaucoma.

Figura 1. Óculos no século XV. (Da Wikipedia)

O que alguém poderia dizer a um indivíduo que define invenções ou inovações ou soluções que visam o bem estar do ser humano (neste caso particular, para a acondroplasia) como uma ameaça para a raça?

No século passado, organizações fortes e respeitáveis ​​cresceram em defesa dos direitos sociais e têm lutado arduamente para melhorar a vida das pessoas afetadas por doenças genéticas que levam à restrição do crescimento. Elas surgiram com o aparecimento de outras organizações sociais que defendem os direitos de outras minorias. Estas organizações têm lutado uma longa batalha para estabelecer benefícios para aqueles que têm de lidar com mais desafios na vida diária. Muitas décadas passaram para os americanos de origem africana até obterem os mesmos direitos sociais que outros americanos tinham. A Sociedade agora tem mais consciência sobre a diversidade da raça humana.

Então, quando um indivíduo vem e diz que terapias para o nanismo são uma ameaça para a raça, algo está muito errado. Esse tipo de argumento vai contra tudo o que foi alcançado por estas respeitáveis organizações.

O Estado de Saúde

Um ano atrás, pensando nos debates sobre porque devemos tratar acondroplasia ou qualquer outra condição ou doença que traz sofrimento para o indivíduo afetado, publiquei o texto a seguir no grupo Acondroplasia, no Facebook. Sofrimento aqui é definido como qualquer tipo de desafio enfrentado de forma desequilibrada por um indivíduo afetado, de um modo que alguém que não é afetado por essa condição não o teria.

Tem havido muita controvérsia em torno de opções terapêuticas para a acondroplasia e outros tipos de nanismo ultimamente. O alvo hoje são intervenções cirúrgicas, tais como alongamento de membros, o que é uma opção viável para aqueles que decidem por ele.

A cirurgia de alongamento não elimina a mutação genética. Assim, isto não seria o caso de levar ao desaparecimento da diversidade humana. Também não seria capaz de corrigir todos os problemas de saúde que podem ocorrer em alguém com acondroplasia. No entanto, a cirurgia pode corrigir alguns deles, como a lordose lombar que pode piorar a frequente estenose da coluna espinhal, e as pernas em arco, que também são causa de pressão excessiva nos joelhos, com consequências conhecidas, entre outros benefícios médicos.

No contexto de atacar publicamente aqueles que decidem por fazer estas intervenções cirúrgicas, aspectos sociais e psicológicos têm sido também frequentemente subestimados e são colocados juntos com o aspecto estético para reduzir a sua relevância.

O estado de saúde é mais do que apenas não estar doente, como foi definido há quase 70 anos pela Organização Mundial da Saúde:

"A saúde é um estado de completo bem-estar físico, mental e social e não meramente a ausência de doença ou enfermidade". 

É um direito individual de decidir ou não por um caminho ou outro. Por exemplo: pode-se decidir se ele / ela vai fazer uma cirurgia para correção de miopia ou continuar a usar óculos. Pode-se optar por implantar próteses de mama depois de uma cirurgia de câncer de mama. Pode-se argumentar que ambos os procedimentos acima são cosméticos em primeiro lugar, mas na verdade eles estão mirando necessidades que vão além do mero estado físico de saúde.

Pode-se não concordar com uma decisão de um outro indivíduo, e este é também um direito de qualquer indivíduo. Mas por que é que alguém ataca agressivamente algo que pode trazer muitos benefícios (reais ou imaginários) para o outro?

Terapias para acondroplasia e outras formas de nanismo será uma realidade na próxima década, e isso é bom.

Hoje, o alvo é a cirurgia de alongamento. Amanhã, ele pode se tornar uma terapia farmacológica. Ambas as abordagens podem ser entendidas como visando um objetivo só: melhorar a Saúde do indivíduo, nos termos gerais da definição da OMS. 

 Pense nisso.