Friday, February 2, 2018

Tratando a acondroplasia: sexto ano online e novidades

Aniversário

Nove anos atrás, eu estava participando de um pequeno grupo de discussão on-line, numa época em que os blogs e as mídias sociais ainda não eram tão populares como agora, e publiquei um pequeno resumo do que eu estava lendo sobre a acondroplasia. Naquela época, tendo já conversado com vários investigadores no campo e com alguns representantes de associações de pais e pacientes, percebi que a informação técnica e os avanços que eu via na literatura não eram fáceis de serem alcançados pela comunidade interessada. Nesse pequeno artigo, meu foco era a perspectiva futura e não reproduzir revisões que os especialistas já estavam fazendo tão bem. Reuni todas as estratégias potenciais que eu encontrei na literatura que poderiam ser usadas para tratar a acondroplasia em alguns parágrafos. 

Como a maioria dos participantes daquele grupo de discussão não tinha formação médica ou científica, tentei usar menos jargão ​​e traduzir a linguagem técnica para um vocabulário mais digerível. Eu tinha esperança.

Esse texto recebeu alguns comentários positivos e foi adotado por uma das associações. E foi a semente para este blog. 

É isso aí! Há seis anos, comecei o blog Tratando a Acondroplasia para compartilhar o que aprendia com todos os interessados ​​em entender a acondroplasia e o trabalho em andamento para vencer a mutação genética que leva a essa displasia esquelética.

Existem dois tipos de artigos publicados no blog. O primeiro compreende revisões dos mecanismos da desordem genética e no segundo estão aqueles que analisam estratégias potenciais de tratamento. No entanto, procuro incluir um pouco de base sobre os mecanismos envolvidos em cada estratégia nos textos sobre terapias. 

Até hoje, o blog recebeu mais de 300 mil visitas. Quando reviso as estatísticas, posso ver que a maioria dos visitantes está mais interessada nas potenciais terapias e soluções para a acondroplasia, o que me faz concluir que o blog está no caminho certo. 

O blog tornou-se um pouco silencioso ultimamente, como mencionei em um artigo anterior. E, como eu disse antes, isso tem mais a ver com a minha percepção de uma ligeira diminuição em tópicos que podem ser interessantes para os leitores do que por qualquer outro motivo. 

Novidades, novidades, novidades

E, apenas para nos manter atentos e atualizados, estou feliz em compartilhar com você que existe mais uma estratégia que pode se tornar uma opção forte para o tratamento da acondroplasia. 

Apenas dois dias atrás, um empresa de investimentos de risco (venture capital) em biotecnologia chamado BridgeBio anunciou o estabelecimento da QED Therapeutics, uma nova iniciativa para continuar a pesquisa com o BGJ398, uma pequena molécula agora chamada infigratinib, que foi projetada para bloquear FGFRs, mas que tem mais afinidade com o FGFR3. Ela foi projetada com o objetivo de tratar vários tipos de câncer que usam FGFRs para crescer. Para saber mais sobre a QED, visite seu site aqui.

O infigratinib já foi testado em um modelo animal de acondroplasia e mostrou resultados promissores convincentes (1). Este estudo liderado por Laurence Legeai-Mallet, uma mestra em displasias relacionadas ao FGFR3, também foi revisado aqui no blog em 2016: Tratando a acondroplasia: NVP-BGJ398, um inibidor de tirosina quinase, restaura o crescimento ósseo em um modelo de acondroplasia

Esta revisão começa com um pequeno resumo da acondroplasia e da biologia por trás dessa displasia esquelética. Ela pode ajudar-lhe a ter uma visão melhor da questão (como eu disse, misturo tópicos ...).

Em resumo, o infigratinib foi administrado em doses inferiores às destinadas ao tratamento do câncer e, basicamente, conseguiu resgatar o crescimento ósseo no modelo testado. É importante notar que, tendo já alcançado ensaios clínicos para câncer, o infigratinib mostrou um perfil de segurança equilibrado. Agora, ele deve ser testado no contexto do corpo em desenvolvimento e a razão é simples. Embora a molécula mostre mais afinidade com o FGFR3, também pode bloquear outros FGFRs, então precisamos entender se haveria problemas de segurança no organismo em crescimento exposto ao infigratinib antes de se iniciar o desenvolvimento clínico em crianças. Se for provado ter segurança, então a justificativa para seu uso seria forte, já que ele bloqueia diretamente a proteína que causa a acondroplasia em comparação com outras drogas, como o vosoritide, que funciona indiretamente.

Estes são tempos agitados. Alguns anos atrás, eu ouvi de um investigador de renome que "no futuro próximo o problema não será tratar ou não acondroplasia. O problema será escolher qual medicamento usaremos para tratá-la". Isso será verdade para as novas gerações. 

Obrigado

Obrigado pelo seu interesse no blog Treating Achondroplasia. Espero que continue sendo útil para você!

Referências


1. Komla-Ebri Det al. Tyrosine kinase inhibitor NVP-BGJ398 functionally improves FGFR3-related dwarfism in mouse model. J Clin Invest 2016;126(5):1871-84. Acesso livre.

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