Tratando la acondroplasia: quinto año en-línea

Original en Portugués publicado en 5 de marzo de 2017
 
Traducción: Maria Cristina Terceros
 
El blog Tratando la acondroplasia (www.tinyurl.com/achtion) cumplió cinco años en enero de este año.

Durante todo este tiempo he publicado artículos en los cuales revisamos la biología de la acondroplasia y todas las potenciales estrategias terapéuticas que ya fueron desarrolladas para ayudar a los niños a rescatar su crecimiento óseo, que es severamente afectado por la mutación en el gen FGFR3.

Sin embargo, tratar la acondroplasia, es mucho más que hacer simplemente con que crezcan los huesos para aumentar la estatura final.

Mucho más importante es reducir las muchas complicaciones que los individuos con acondroplasia eventualmente enfrentarán en la vida, desde la estenosis del foramen magnum y de la apnea del sueño en la primera infancia hasta las muchas complicaciones ortopédicas a lo largo de sus vidas.

El blog y, por extensión, el grupo Achondroplasia en el Facebook, son exclusivamente dedicados a compartir con todas las personas interesadas en el conocimiento sobre la acondroplasia que he reunido a lo largo de estos años.

Al escribir los artículos intento traducir la pesada nomenclatura y lenguaje científico en un texto más fácil de ser comprendido (si bien que siento que puedo haber fallado de vez en cuando…).

Últimamente, el blog ha estado menos activo, pero eso tiene más a ver con la escasez de informaciones nuevas, que por cualquier otro motivo o razón. Generalmente, todos los artículos publicados hasta ahora están aún actualizados, y prefiero no escribir solo por repetir informaciones ya publicadas.

Desarrollar terapias para enfermedades comunes es difícil, pero la inversión en ellas es elevada porque el potencial retorno también es elevado. En el terreno de las enfermedades raras, desarrollar un nuevo medicamento es aún más difícil por muchos motivos. Por ejemplo, apenas por mencionar el lado financiero, la población a ser tratada es pequeña (así, hay menor retorno a la inversión realizada). Algunos otros desafíos están relacionados con la forma como las mismas reglas y reglamentos para el desarrollo de fármacos que son aplicados a las enfermedades comunes también son aplicados a las enfermedades raras.

Por ejemplo, el estudio de fase 3 con el análogo del péptido natriurético tipo C (CNP), vosoritida, que es la droga experimental más avanzada en desarrollo clínico para el tratamiento para la acondroplasia, fue iniciado en diciembre en Australia. Las agencias reguladoras solicitaron que el desarrollador siguiera um diseño padrón (estándar) para estúdios de fase 3, que incluye um diseño doble ciego, controlado por placebo.

Aun comprendiendo totalmente la necesidad de un estudio controlado por placebo para certificarse de que los efectos (buenos y malos) vistos con la droga son realmente causados por la droga y no debidos al azar, es complejo ver este tipo de diseño aplicado en el contexto de las enfermedades raras. Y especialmente porque, para un niño con acondroplasia, ésta es una carrera contra el tiempo. Existen otras maneras de rastrear la eficacia y la seguridad de una droga, aparte de someter a niños a placebo por un año para confirmar los efectos de la droga experimental. Este concepto puede ser aplicado a muchas otras condiciones raras (por ejemplo: piense en la distrofia muscular de Duchenne).

Es cada vez más evidente que la participación activa de la comunidad interesada, padres y pacientes, es fundamental para impulsar el desarrollo de nuevas soluciones para estas enfermedades huérfanas. Existen más de siete mil enfermedades raras ya clasificadas. El número de individuos con cada una de estas enfermedades es pequeño, pero colectivamente estas condiciones raras representan un gran grupo que debería ya estar contando con una voz más poderosa.

Agradezco su interés en los artículos que publico aquí. Espero sinceramente que estén ayudando a la comunidad interesada a entender lo que está sucediendo en la investigación para tratar la acondroplasia y los desafíos relacionados con traer esas nuevas terapias para los niños que de ellas necesitan.