Original en Portugués publicado en 02/02/2018
Traducción al español María Cristina Terceros S.
Nueve años atrás, me encontraba participando de un pequeño grupo de discusión en-línea, en una época en la que los blogs y los medios sociales todavía no eran tan populares como lo son ahora, y publiqué un pequeño resumen de lo que estaba leyendo sobre la acondroplasia. En aquella época, habiendo ya conversado con varios investigadores dentro del área y con algunos representantes de asociaciones de padres y pacientes, noté que la información técnica y los avances que yo veía en la literatura no eran fáciles de ser alcanzados por la comunidad interesada. En ese pequeño artículo, mi foco era la perspectiva futura y no reproducir revisiones que los especialistas ya estaban realizando muy bien. Reuní, en unos pocos párrafos, todas las estrategias potenciales que encontré en la literatura, que podrían ser usadas para tratar la acondroplasia.
Como la mayoría de los participantes de ese grupo de discusión no contaba con antecedentes médicos, intenté usar menos jergas y traducir el lenguaje técnico hacia un vocabulario más digerible. Yo tenía esperanzas.
Ese texto recibió algunos comentarios positivos y fue adoptado por una de las asociaciones. Y también fue la semilla para la creación de este blog.
Y,… ¡he aquí! Hace seis años comencé el blog Tratando la Acondroplasia, para compartir lo que aprendía con todos los interesados en entender la acondroplasia y el trabajo en camino para vencer la mutación genética que lleva a esa displasia esquelética.
Existen dos tipos de artículos publicados en el blog. El primero se refiere a revisiones de los mecanismos del desorden genético y en el segundo se encuentran aquellos artículos que analizan potenciales estrategias de tratamiento. Sin embargo, continúo intentando mezclar ambos tópicos en los textos, para dar un poco de base sobre los mecanismos involucrados en cada estrategia.
Hasta el día de hoy, el blog ha recibido más de 300 mil visitas. Cuando reviso las estadísticas, puedo ver que la mayoría de los visitantes está más interesada en las potenciales terapias y soluciones para la acondroplasia, lo que me hace concluir que el blog está en el camino correcto.
El blog estuvo un poco silencioso últimamente, como mencioné en un artículo anterior. Y, como dije antes, eso tiene más que ver con mi percepción de una ligera disminución en tópicos que pueden ser interesantes para los lectores que por cualquier otro motivo. Novedades, novedades, novedades.
Y, apenas para mantenernos atentos y actualizados, estoy feliz de compartir con ustedes que hay una nueva estrategia que puede llegar a convertirse en una fuerte opción para el tratamiento de la acondroplasia. Hace apenas dos días, una empresa de inversión de riesgos en biotecnología (venture capital), llamada BridgeBio anunció el establecimiento de QED Therapeutics, una nueva iniciativa para continuar la investigación con el BGJ398, una pequeña molécula, ahora llamada infigratinib, que fue proyectada para bloquear FGFRs, pero que tiene más afinidad con el FGFR3. Ella fue proyectada con el propósito de tratar varios tipos de cáncer que usan FGFRs para crecer. Para saber más sobre la QED, visiten la página web aquí.
El infigratinib ya fue probado en un modelo animal de acondroplasia y mostró resultados promisorios convincentes (1). Este estudio, liderado por Laurence Legeai-Mallet, una maestra en displasias relacionadas con el FGFR3, también fue revisado aquí en el blog en 2016: Tratando la acondroplasia: NVP-BGJ398, un inhibidor de tirosina quinasa, restaura el crecimiento óseo en un modelo de acondroplasia. Esta revisión comienza con un pequeño resumen de la acondroplasia y de la biología por detrás de esa displasia esquelética. Ella puede ayudarles a tener una mejor visión de la cuestión (como dije anteriormente… mezclo tópicos).
Resumiendo, infigratinib fue administrado en dosis inferiores a las destinadas al tratamiento del cáncer y, básicamente, consiguió rescatar el crecimiento óseo en el modelo probado. Es importante notar que, habiendo alcanzado ensayos clínicos para el cáncer, infigratinib mostró un perfil de seguridad equilibrado. Ahora, deberá ser probado en el contexto del cuerpo en desarrollo y el motivo es simple. Si bien la molécula muestra más afinidad con el FGFR3, también puede bloquear otros FGFRs, entonces necesitamos entender si habría problemas de seguridad en el organismo en crecimiento expuesto al infigratinib antes de alcanzar el desarrollo clínico en niños. Si se prueba que es seguro, entonces la justificativa para su uso sería fuerte, ya que bloquea directamente la proteína que causa la acondroplasia, en comparación con otras drogas, como el vosoritide, que funciona indirectamente.
Éstos son tiempos muy movidos. Pocos años atrás, escuché a un renombrado investigador diciendo: “En el futuro cercano, el problema no será tratar o no tratar la acondroplasia. El problema será qué medicamento usaremos para tratarla”. Esto será una realidad para las nuevas generaciones.
¡Gracias! ¡Muchas gracias por su interés en el blog Treating Achondroplasia! (Tratando la Acondroplasia). ¡Espero que continúe siendo útil para ustedes!
Referencias
1. Komla-Ebri Det al Tyrosine kinase inhibitor NVP-BGJ398 functionally improves FGFR3-related dwarfism in mouse model. J Clin Invest 2016;126(5):1871-84. Acesso livre.
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